球形红细胞增多症一般通过血常规、家族史和临床表现等确诊。
1、血常规：
若外周血小球形红细胞较多，超过10%，红细胞渗透脆性增加，且有阳性家族史，则无论临床症状如何，遗传性球形红细胞增多症的诊断均成立。如果外周血中有较多的小球形红细胞，红细胞的渗透性会增加，但没有明确的家族史。需要排除免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因，产生球形红细胞增多症才能确诊。
2、家族史：
如有阳性家族史，但外周血小球形红细胞数低于10%，需做红细胞渗透性试验或酸化甘油溶血试验进一步确诊。
3、临床表现：
如果有贫血、黄疸、脾肿大等重大疾病特征，但外周血中没有足够的小球形红细胞，且无阳性家族史，则需要更多的实验进行诊断，包括红细胞膜蛋白的蛋白质组学分析、基因分析等，以及其他先天性非球面红细胞增多症疾病需要排除。建议保持良好的心态，配合医生的治疗。平时生活中需保持良好的生活习惯，避免熬夜，规律饮食。
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