镰状细胞贫血症可能是基因突变，也可能是遗传因素。
镰状细胞性贫血是由β引起的一种潜在的人类遗传病，是一种常染色体隐性基因突变，使红细胞在缺氧状态下变成镰刀状，是一种遗传病。该病主要分为红细胞缺陷，所以患者血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸，而不是正常的谷氨酸残基，血红蛋白是一种四聚体蛋白质。血红蛋白和肌红蛋白的氧化曲线不同，血红蛋白是一种独立的结构蛋白。因此，镰状细胞性贫血是一种分子病，是遗传性贫血，是隐性遗传病，是基因突变引起血红蛋白分子结构改变而引起的分子病。
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