苯丙酮尿症通常由基因突变和缺乏合成辅酶四氢生物蝶呤等原因引起。
1、基因突变：
苯丙酮尿症的根本原因是苯丙氨酸羟化酶基因突变，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列症状。
2、缺乏合成辅酶四氢生物蝶呤：
合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏也会引起苯丙酮尿症，合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的常见辅酶，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏也会引起苯丙氨酸代谢异常。建议不能吃油性食物，无论任何食物，一旦油炸，苯丙氨酸都会很高。
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