先天性直肠与周围脏器瘘的临床症状包括直肠会阴瘘表现、直肠尿道瘘表现、直肠膀胱瘘表现、直肠前庭瘘表现和直肠阴道瘘表现。
1、直肠会阴瘘表现：
患者一般在皮肤凹陷处无肛门，但会阴部阴囊根部附近或阴唇后连合处之间有一个小裂口，有少量胎粪排出。
2、直肠尿道瘘表现：
胎粪和气体从外尿道口排出，是主要症状。尿瘘的胎粪不与尿液混合，排出胎粪后尿液清澈。
3、直肠膀胱瘘表现：
男生多见，粪便常混有尿液，呈绿色，有时混有气体。
4、直肠前庭瘘表现：
这种类型的瘘口较宽，瘘口较短。一般出生后几个月内排便不会有困难。直肠瘘短期内不易发现，但患者常有会阴皮肤反复肿胀。改变饮食和大便干燥后，大便难以通过瘘管。
5、直肠阴道瘘表现：
主要表现为粪便从阴道排出，一个小小的瘘管就能引起排便困难、腹胀、哭闹不安等。先天性直肠与外周器官间瘘管可并发泌尿系统畸形、心血管畸形、骨骼肢体畸形、消化道畸形等。根据具体瘘的类型，患者的临床表现是不同的。一般产后无胎粪排出或仅有少量胎粪从尿道会阴瘘挤出，正常肛位无肛口。随着诊治水平的提高，先天性直肠及外周器官瘘的预后有了明显改善。经过积极地诊断和治疗，越来越多的患者可以获得更好的排便能力，生活质量明显改善。其中，瘘的具体类型、是否合并其他系统畸形、形成次数是影响患者术后肛门排便功能的主要因素。
先天性直肠及外周器官瘘的预防措施：有家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，减少病儿的出生。积极预防病毒感染，避免接触有害化学物质。妈妈在孕期要注意营养支持，合理补充维生素B12、叶酸等营养素。
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