多巴反应性肌张力障碍的检查包括体格检查、脑脊液检查、PET扫描、头部CT或MRI、颈部MRI、多导睡眠图和基因检测。
1、体格检查：
检查时多数患者下肢肌张力增高，呈铅管样或齿轮样肌强直，腱反射活跃或亢进。巴宾斯基征多为阴性，偶尔为阳性。做这个检查的时候，医生会沿着患者的足底外侧边缘，从后向前划一根竹签到小脚趾根部附近，并向内侧翻。如果患者拇指向后伸，其他脚趾呈扇形展开，则为阳性。大多数患者只累及下肢。极少数患者涉及上肢和颈部，运动缓慢和僵硬。
2、脑脊液检查：
多巴反应性肌张力障碍患者脑脊液中生物蝶呤和新蝶呤浓度降低，但缺乏特异性。
3、PET扫描：
PET扫描显示本病患者纹状体多巴摄取率基本正常，而帕金森病患者纹状体多巴摄取率明显降低。
4、头部CT或MRI：
可以排除器质性脑损伤。
5、颈部MRI：
可以排除脊髓疾病引起的颈椎肌张力障碍。
6、多导睡眠图：
显示DRD患者在REM睡眠时身体运动增加，无症状亲属睡眠时也可记录到腿部运动，有助于早期诊断。
7、基因检测：
基因检测是明确诊断和病因的重要一步。如果发现常染色体显性遗传的异常GCH-1基因，有助于诊断。如果儿童或青少年出现肌张力障碍、姿势异常，且症状白天波动，排除其他锥体外系疾病，应考虑应用左旋多巴进行诊断性治疗。如果小剂量左旋多巴疗效明显且持久，长期应用后无运动并发症，则基本可以确立本病的临床诊断。此外，还需要询问是否有家族史，然后结合脑脊液检查、基因检测、颈部MRI、PET扫描，以及头部CT或MRI等辅助检查，才能明确诊断。
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