新生儿的巨结肠一般是由胎粪没有排出或延迟引起。
先天性巨结肠是先天性巨结肠的简称，是一种常见的肠道神经元异常发育疾病。剖腹探查时，可见小儿巨大肥大的结肠，这就是此病命名为先天性巨结肠的原因。然而，这种疾病的实际原因是多基因遗传和环境因素导致的远端结肠没有神经节细胞。所以更准确的名称应该是先天性神经节细胞病或赫什本氏病。新生儿的临床表现包括新生儿肠梗阻、顽固性便秘和复发性小肠结肠炎。当新生儿出现排便延迟、呕吐、喂养困难、腹泻等症状时，就要及时就医。医生会进行体检、血常规、血生化、X线、病理活检、肛肠测压等。在临床上x线检查是诊断巨结肠的重要影像学检查方法，包括腹部平片和钡灌肠检查。其中，钡灌肠检查对HSCR的诊断率比较高，是HSCR最常用的筛查方法之一。对于新生儿期不能确诊者，可采取灌肠、扩肛、结肠灌洗等保守治疗1~3个月。如果症状没有改善，需要重新进行相关检查，以明确诊断。对于部分超短段患儿，可采取扩肛、肛门排便训练、饮食调整等保守治疗，若患儿病情比较严重，可以在医生的指导下进行手术治疗。
家人要给患儿创造一个安静舒适的生活环境，有利于休息，定期开窗通风。家长在医生的指导下，协助患儿进行日常排便功能训练，每天定时、定时排便。家长应注意天气变化，及时给患儿增减衣物，预防感冒。家长应注意室内卫生，保持患儿会阴部及肛周清洁干燥，勤换衣服，注意定期消毒患儿用具。应减少工作人员探视，尽量不要患儿去公共场所，避免交叉感染。
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