唐氏综合征的检查通常在孕期的15到20周。
唐氏筛查是孕妇的一项常规检查，主要是检查胎儿的染色体和基因是否存在问题。唐氏筛查是通过空腹抽血，再结合孕周和体重等因素，从而得出一个危险数值。唐筛分为唐氏筛查和唐氏筛查两种。首先是唐氏早期筛查，也就是之指NT检查，B超检查胎儿颈部透明层的厚度，一般在11到14周左右。其次，唐氏中期筛查一般在15到20周左右，主要是检测 HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白。并结合孕周、年龄、体重、胎儿大小等因素，对唐氏儿发生危险进行评估。唐氏筛查的阳性率在60%到8%之间，可能存在着一定的错误率。因此，在唐氏筛查出现问题时，需要做更多的检查，比如无创 DNA，比如羊膜穿刺。唐氏筛查虽然是低风险的，但只能说明胎儿有这种先天缺陷的可能性很小，不能完全排除，还需要定期做产检，做一些排畸的检查，这样才能减少新生儿的出生缺陷。
唐氏综合征的筛查，以血液为主要内容，为了降低检查方式的影响，以确保检测的准确度，唐氏综合征的筛查一般建议患者早晨在空腹时进行检查，唐氏综合征的筛查，需要结合血清学的数据，包括体重、年龄、采样日期、B超日期等资料，因此，在做检查之前，需要做好这方面的准备。做唐筛前首先要核对孕妇的孕周，还要如实填写知情同意表上面的内容。这些对综合判断胎儿所发生21号染色体三体的风险度非常重要。
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