肌进行性营养不良的原因包括血管性肌纤维错乱，细胞膜缺陷等。但是疾病发生的最主要原因来自基因的突变。
进行性肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要表现为双侧对称性进行性肌无力和从肢体近端开始萎缩，个别病例心肌受累。进行性肌营养不良约占神经系统遗传疾病的29.4%，是最常见的神经肌肉疾病。进行性肌营养不良症是一种肌肉随着年龄的增长而逐渐萎缩并且运动能力逐渐消失的疾病。人类X染色体上有一个基因叫DMD。该基因编码的蛋白质作用于肌细胞膜，保护肌细胞膜免受运动损伤。当DMD基因发生突变时，它产生的蛋白质也失去了功能，因此肌细胞膜得不到保护，继续随着运动而受损。肌肉细胞是不可再生的细胞，一个坏了就会少一个。因此，孩子体内的肌肉细胞越来越少，力量也越来越少，从而呈现出一系列疲劳症状。DMD基因突变→营养不良蛋白功能丧失→全身肌肉细胞损伤→进行性疲劳。进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同，其症状也有所不同，主要表现为运动发育迟缓、走路异常、肌肉萎缩无力。先天性肌营养不良症在出生或婴儿期出现严重的全身性肌肉无力、肌张力减退以及骨和关节挛缩。
患者一定要注意饮食和起居规律，不要过度劳累。患者的饮食要合理，患者要保持良好的营养状态，不能营养不良，否则会严重加重孩子的病情。在治疗的同时对肌营养不良患者的饮食进行调整。患者应多吃高营养、高蛋白、易消化的食物。这些方法对患者的康复特别有益。
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