唐氏综合征的患者预期寿命，死亡年龄中值为49岁，唐氏综合征患者寿命取决于有无严重的先天性心脏病，白血病，消化道畸形以及抗感染能力。唐氏综合征患者约44%能活到60岁，13.6%的人能活到68岁，先天性心脏病是婴儿和儿童时期死亡率高的主要因素。在10-20岁，存活率明显增加。唐氏综合征患儿有明显智力低下，痴呆，约在30~40岁时出现认知能力明显下降现象，痴呆是成年唐氏综合征患者预期寿命降低的主要原因。
唐氏综合征检查方法：
1、外周血细胞的核型分析：
根据细胞遗传学研究，21q22区域的这种情况可能是唐氏综合征的关键基因区域，也称为唐氏综合征区域。
2、羊膜穿刺术：
目前产前诊断常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，然后抽取羊水，再对胎儿细胞进行染色体分析。通常适合怀孕16到20周的孕妇。除了羊膜腔穿刺术，产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜等。
3、荧光原位杂交：
使用21号染色体相应部分的序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交，在唐氏综合征患者的细胞中显示出21号染色体的三种荧光信号。
唐氏综合征又称21三体综合征和先天性白痴，是指患者体内的21号染色体在细胞减数分裂过程中出现异常或不分离，导致21号染色体出现三体或移位。先天性染色体病的主要临床表现为智力低下、生长迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、各种畸形。
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