线粒体脑肌病需要通过血液生化检查、肌活组织检查、影像学检查、肌电图检查等检查结果，结合临床症状进行确诊。
1、血液生化检查：
80%的患者乳酸、丙酮酸低运动试验阳性，即运动后10分钟血乳酸、丙酮酸不能恢复正常，线粒体呼吸链复合酶活性下降，少数患者血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶水平轻度升高。
2、肌活组织检查：
获得的新鲜肌肉组织需通过冰冻切片进行MGT染色，这样才能找到肌肉断裂的红色纤维来支持诊断。
3、影像检查：
CT或MRI可发现板层坏死的特征性改变，排除其他疾病，特别是在发作时，DWI检查可以清楚地显示典型的板层坏死。
4、肌电图检查：
大部分是肌源性损伤，少数可以正常。该疾病的病因复杂，需要由专业医生进行诊断。
按疾病找