枕骨大孔疝首先出现的症状是呼吸暂停。
枕骨大孔疝是发生在枕骨大孔的脑疝，又称小脑扁桃体疝，即小脑扁桃体被挤压到枕骨大孔。第一个症状通常是呼吸暂停，这是由于脑干受到压迫，影响呼吸功能。通常在生命末期，患者可能先出现意识障碍，如先昏迷，然后逐渐呼吸心跳骤停，最后临床死亡。但枕骨大孔疝患者死亡时，首先是呼吸暂停。当时患者可能仍处于意识状态，存在呼吸先于意识的意识障碍，这是枕骨大孔疝非常特异的表现。一旦出现这种情况，强烈怀疑是枕骨大孔疝，也可能引起颅内高压，如头痛、头晕、恶心、呕吐、视乳头水肿等，包括瞳孔大小和大小的变化，都是枕骨大孔疝。
枕骨大孔疝的治疗应及时穿刺引流脑室，给予甘露醇等脱水药物，第一时间降低颅内压，然后手术切除第一颈椎后弓，缓解小脑扁桃体的压迫症状。
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