造成胎儿畸形的原因是遗传因素、环境因素、母亲慢性病。
1、遗传因素：
染色体是携带遗传物质的结构。正常人有46条染色体。当胎儿染色体的数量和结构异常时，就会发生畸形。基因是对染色体有遗传影响的片段，异常基因也可能导致疾病。
2、环境因素：
妊娠期感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒；怀孕期间妇女过度暴露于辐射；怀孕期间接触化学品和药物；怀孕期间饮酒和服用某些药物。
3、母亲慢性病：
怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病会对胎儿发育产生负面影响。胎儿畸形一般是在常规的孕检中发现，部分胎儿畸形在孕检中可能无法观察到，在出生后才发现。一般来讲，当胎儿出现畸形时，孕妇没有明显的不适症状。当B超发现胎儿水肿时，应积极寻找原因。如果水肿是由贫血引起的，宫内输血等治疗可能会改善水肿。此时，一般认为胎儿可以继续妊娠，出生后也可以继续治疗，效果较好。B超发现胎儿脑积水时，该畸形会影响胎儿大脑发育，导致出生后智力发育异常，严重影响生活质量。此时，孕妇需要考虑是否终止妊娠。B超发现胎儿有先天性心脏病时，可在出生后进行手术治疗，但具体手术效果和手术时间应由小儿心脏外科专家指导。然后，家庭成员根据具体情况选择是否继续怀孕。
胎儿畸形的预防：做好孕前筛查，尽快发现可能导致畸形的遗传因素。避免近亲结婚。选择合适的结婚、怀孕年龄。养成良好的生活习惯，听从医生的建议在怀孕期间补充叶酸等。怀孕期间，积极听从医生的建议，进行相应的妊娠检查，评估胎儿状况，以利于早期发现和早期干预。
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