肝豆状核变性发病一般是由ATP7B基因突变等原因导致。
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，是铜离子代谢障碍所导致的肝硬化和基底核为主的脑部变性疾病。临床特点是逐渐加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化和肾功能损伤，患者角膜出现色素环，也叫K-F环。病因是基因突变导致的遗传性疾病，目前已经证实的是ATP7B基因突变，这个是本病的主要原因。这个基因主要是在肝脏表达，功能就是负责肝细胞内铜的转运，由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，使过量的铜离子在肝脏、脑部、肾脏、角膜等部位沉积而导致患者发病。
由于p型铜转运ATP酶功能异常，导致铜在肝、脑、角膜、肾等组织中过度积累，导致多器官损伤及相应症状。主要表现为锥体外系症状，表现为肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、表情奇异、运动迟缓等。老年人大多表现出颤抖、舞蹈或投掷等动作，少数患者可能患有共济失调、癫痫和智力迟钝。精神症状包括行为异常和情感障碍，如攻击性行为、性格变化、强烈的哭笑、抑郁、冷漠等，也可能有类似精神分裂症的表现，如幻觉、妄想等。
肝豆状核变性患者注意低铜饮食，尽量避免含铜较多的食物，如坚果、巧克力、贝壳、动物肝脏和血液。此外肝硬化患者应避免食用硬食物，以避免胃食管静脉破裂和出血。对于没有锥体外系症状的患者，一般可以进行正常运动。保持积极乐观的态度，主动了解疾病，增强战胜疾病的信心。
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