苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使酪氨酸和正常代谢物的合成减少，苯丙氨酸在血液中蓄积，导致一系列症状。
苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。皮肤和头发有轻微的色素沉着，尿液或汗液有鼠味。是高苯丙氨酸血症的主要类型。早期筛查诊断和低苯丙氨酸饮食治疗可以帮助儿童实现正常的智力发育。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。进入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，只有少量苯丙氨酸通过转氨酶通过次级代谢途径转化为苯丙酮酸。如果苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。苯丙氨酸的增加会影响中枢神经系统的发育并导致智力低下。高浓度的苯丙氨酸及其代谢物抑制酪氨酸酶，减少黑色素合成，并导致皮肤和头发的临床美白；高浓度的苯丙氨酸刺激转氨酶的发育，增强次生代谢途径，产生苯丙酮酸和苯乳酸，并大量随尿液排出体外，使儿童的尿液有老鼠尿的特殊气味。
苯丙酮尿症注意事项：避免近亲结婚；携带致病性变异的携带者或患者应在受孕前接受遗传咨询。高危家庭苯丙酮尿症的产前诊断是提高生育能力、预防家庭同种遗传病复发的重要措施。可以对有家族史的夫妇和先证者进行基因突变检测，以确定患者的突变类型。产前诊断：妊娠10-13周的绒毛或妊娠16-22周的羊水细胞进行DNA分析。如有必要，流产是预防苯丙酮尿症患儿出生的有效方法。重视新生儿筛查、早发现、早治疗可以预防儿童智力低下。
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