地中海贫血的诊断主要通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等。
成年人可以先进行血常规的初步筛查，若是血常规完全正常，不考虑是地中海贫血。若是血常规提示红细胞的体积异常偏小，需要高度怀疑是地中海贫血，此时需要进行地中海贫血基因的检查，来明确是否是地中海贫血。若是地中海贫血，可以进一步区分是α型地中海贫血，还是β型地中海贫血。不管是哪一种类型的地中海贫血，可以根据累积的基因数量不同，分为轻型的地中海贫血、中型的地中海贫血和重型的地中海贫血。由于地中海贫血是基因病，目前地中海贫血仍然是不能够康复的一组疾病，治疗主要就是输血支持治疗。
地中海贫血可分为：
1、轻度地中海贫血一般无症状或轻度症状；
2、中重度地中海贫血首先出现贫血症状，包括头晕、疲劳、食欲差、精神不好和注意力不集中，以及记忆力减退等。
严重的地中海贫血会影响儿童的骨骼发育，导致特殊的地中海贫血面部，表现为额头隆起、鼻子凹陷和眼睛变宽。
预防：
1、婚前检查：
预防地中海贫血的方法是防止地中海贫血儿童出生，然而轻度地中海贫血携带者在外表上与正常人并无不同，需要做好婚前检查，避免与地中海贫血基因携带者结婚，可以避免儿童地中海贫血的发生。
2、孕前检查：
若是一对或两对夫妇都是地中海贫血基因携带者，建议避免怀孕，并预防中重度地中海贫血的后代。
3、产前检查：
若是丈夫和妻子都是地中海携带者，或者孕妇是地中海携带者时，胎儿患病的可能性是50%。
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