苯丙酮尿症不是多基因遗传病，一般属于单基因遗传病。
苯丙酮尿症主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的染色体隐性遗传病，一般属于单基因遗传。临床上一般可表现为患儿出现智力发育落后、皮肤白皙、性格异常、体液有尿臭味等症状，部分患者还会出现小头畸形等。一般可以通过新生儿足底血筛查进行检查。
治疗上先给患儿哺乳特制的低苯丙氨酸奶粉，当血苯丙氨酸浓度降到正常水平时，逐渐添加少量辅食，以母乳为首选，因母乳中苯丙氨酸含量较低。年龄稍大的患儿可加入牛奶、米粥、面包等食物。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，过量摄入苯丙氨酸会影响大脑发育，治疗期间应定期检测苯丙氨酸浓度。必要时，患儿需在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤等药物进行治疗。
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