肝豆病是指肝豆状核变性，需要通过肝脏B超检查、食管钡剂造影、骨关节X线检查、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定和人体中微量铜的测定检查出来。
1、肝豆状核变性的肝脏B超检查有其特殊的声像图，肝实质声像图根据肝损伤程度的不同分为光点闪烁型、岩层型、树突状光带型和结节型，对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。
在无神经症状的肝豆状硬化和慢性肝炎肝硬化之间具有鉴别价值。可以评估脾脏的大小和形状。
2、食管钡剂造影：
门静脉血管造影或动脉造影可进一步诊断怀疑有门静脉高压症临床表现的肝豆状核变性患者，有利于制定治疗方案。
3、骨关节X线检查在肝豆状核变性诊断中的意义：
骨和关节的X线改变是本病的潜在诊断指标。临床上很难诊断病例，无论是否有骨和关节症状，这种检查都可以用来帮助诊断。对于X光照片中发现的原因不明的病理性骨折或腕关节和膝关节异常的儿童和青少年，应考虑肝豆状核变性的可能性。在进行家庭调查时，先证者可以作为一种辅助方法来判断是先兆症状患者还是早期症状患者。
4、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定：
肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白明显下降，铜氧化酶活性与血清铜蓝蛋白含量成正比，因此二者的测定对诊断有一定的参考价值。
5、人体中微量铜的测定：
常用的是血清铜、尿铜和肝铜的测定，其中肝铜被认为是诊断本病的金标准之一。
肝豆状核变性急性期患者应卧床休息，对于体力活动不灵活的患者，其家人应加强护理，防止患者跌倒或跌倒在床上。注意患者个人卫生，保持皮肤清洁干燥，勤洗手、洗澡、换衣，养成良好的生活习惯。
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