小儿苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传疾病，具体的情况可以去医院的新生儿科咨询医生了解。
苯丙酮尿症多考虑是遗传因素引起的，但也不排除是酶缺乏导致的，进而会出现苯丙氨酸代谢异常诱发的一种疾病，在临床通常会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊气味等症状，严重者还可能会出现智力发育迟缓等情况。
患儿出现上述症状，建议尽早去医院检查，在医生的指导下进行治疗，如果症状比较轻，可以通过调整饮食结构的方式缓解，同时养成良好的生活习惯，保证充足的休息和睡眠，健康饮食，定期去医院复查。如果症状比较严重，建议遵医嘱服用四氢生物蝶呤、B族维生素等药物治疗，同时通过酶替代治疗等方式进行缓解，有利于缓解患儿的症状，避免出现其他的疾病。
按疾病找