肾小管性酸中毒的诊断检查需要做尿液分析、血液生化六项检查、氯化铵负荷试验、心电图以及X线等。
肾小管性酸中毒是由于各种病因导致的肾脏生化功能障碍，而产生的一种临床综合征，造成肾小管酸中毒的原因比较多，遗传性原因、风湿系统性疾病，比如干燥综合征、类风湿性关节炎以及系统性红斑狼疮等都可能会导致出现肾小管性酸中毒。一些药物或者毒物，比如各种抗生素、非甾体类消炎药，还有一些重金属等，也可能会造成肾小管性酸中毒。
肾小管酸中毒的治疗应结合肾小管酸中毒的病因和肾小管酸中毒的分类，肾小管酸中毒的治疗取决于原发疾病，如果是由一些疾病引起，应先治疗原发疾病。原发性疾病治愈后，原发性疾病可能治愈，但如果原发性疾病无法治愈或肾小管损伤无法修复，治疗方法与遗传相同，应结合其分类进行治疗。对于1型、2型和3型肾小管酸中毒，应进行碱补充治疗以纠正身体酸中毒，此外1型、2型和3型患者将出现低钾血症因此需要补充钾。4型治疗与前三种不同也需要病因学治疗，如果病因学治疗效果不好，有必要控制患者的高钾血症，因为4型会有高钾血症，所以有必要吃低钾饮食来降低血钾。此外可以补充盐皮质激素，因此将有利于疾病的控制，当然许多肾小管酸中毒患者会同时并发骨病或者缺钙，因此根据患者的具体情况，可能需要补充钙或活性维生素D。
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