垂体性矮小症主要症状为身材矮小，生长速度减低。
垂体性矮小症是指青春期以前因为生长激素的缺乏或生长激素生物效应的不足所导致的躯体生长障碍，又称为生长激素缺乏症。生产激素缺乏包括两方面的意义。第一是指生长激素量的减少，其活性正常。第二是指生长激素量增长而生物活性缺乏。主要见于生长激素释放激素受体基因的突变。生长激素不敏感，血清胰岛素样生长因子1缺乏。垂体性矮小症的病因包括遗传性生长激素缺乏症。多数家族性生产激素缺乏症，为常染色体隐性遗传。少数为常染色体显性或伴性遗传。特发性的生产激素缺乏症，患儿有围生期病变，包括早产，难产，小胎龄儿，严重的窒息，发绀以及抽搐。另外还有继发性的生产激素缺乏症，主要有三种。通常包括中颅窝肿瘤压迫下丘脑的垂体而发生的生产激素缺乏症，常见的有如颅咽管瘤、神经纤维瘤、垂体瘤、神经胶质瘤。
垂体性矮小症要注意身高，体重，面容，表情等各项体格检查。垂体性矮小症者的身材矮小，匀称协调，至成人后仍保持儿童外貌和矮小体型，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪丰富，身高不到130厘米，男性表现为睾丸和外生殖器均小，没有阴毛和腋毛，女性表现为乳房发育差，没有月经，子宫和附件均小，如果伴有促性腺激素和促甲状腺激素不足，则第二性发育特征更差。此外，应注意心，肺，肝，肾等重要器官的体格检查。
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