房间隔缺损通常会导致心力衰竭或心房血栓等危害。房间隔缺损存在时血液自左向右分路流，右心血容量增加发生右心房、右心室扩大，室壁增厚肺动脉不断地扩张，肺循环血量增多肺动脉压升高。随病情发展肺小动脉壁发生内膜增生、中层增厚、管腔变窄，因而肺血管阻力增大，肺动脉高压从动力性的变为阻力性，右房右室压力增高。病程晚期右房压力超过左房，出现右至左的分流，出现临床紫绀、心力衰竭。房间隔缺损还可出现罕见的严重并发症，即脑脓肿、心房血栓，造成脏器动脉栓塞。
房间隔缺损是一种先天性心脏发育缺陷，目前被认为是遗传因素和环境因素等复杂关系相互作用的结果，染色体因素可能导致胎儿心脏缺陷。常见的染色体畸变，如唐氏综合症、18三体综合征等，单基因或多基因遗传缺陷可导致先天性心脏病。房间隔缺损除较大缺损外，儿童一般无症状随年龄增长症状逐渐出现，主要表现为劳累性呼吸困难，一些患者可能因右心室容量负荷过大而发展为右心衰。
房间隔缺损在儿童时期大多会自行闭合，未闭合缺损的患者一些小的房间隔缺损不会引起任何问题，可能不需要治疗。对于患有房间隔缺损的成人患者，只要有超声显示右室容量负荷增加的证据，就应该尽快闭合缺损。目前没有药物可以修复房间隔缺损，但药物可以减轻与房间隔缺损相关的一些症状和体征，还可用于降低术后并发症的风险，如β受体阻滞剂、抗凝剂等。
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