多囊性肾发育不良可能是基因突变等导致。
多囊肾是一种遗传性的肾脏疾病，并不是发育不良引起。多囊肾的患者肾脏上的囊肿会随着年龄的增大而增长，两侧的肾脏布满大小不同的囊肿，会对肾脏的实质起到压迫的作用，从而改变肾脏的结构和功能。通常在年纪比较小的时候，多囊肾没有任何症状，而且多囊肾也不影响患者的身体发育。多囊肾的患者可能会出现相关部位囊肿，比如肝脏囊肿、脾脏囊肿等。多囊肾主要是对肾脏的损害，导致患者出现尿毒症，需要长期透析治疗。
多囊肾的典型症状是腹部肿块、尿液混浊、泡沫和原因不明的高血压，不同类型的多囊肾可能有不同的症状。成人多囊肾大多数患者在30岁以后发病，症状多样可分为肾内表现和肾外表现。一些患者可以感觉到腹部肿块，腹部表面坚硬呈结节状，可随呼吸移动，背部或肋部疼痛是较为常见的症状之一，此外还有不明原因的高血压、血尿、尿浑浊、泡沫和夜尿。囊性病变包括肝囊肿，非囊性病变患者可能有腹主动脉瘤、胸主动脉瘤、脑动脉瘤等，在动脉瘤未破裂时无症状。婴儿多囊肾主要表现为腹部肿块、尿液混浊、泡沫和不明原因的血压升高，也会出现尿路感染症状，如尿频、尿急、哭闹和排尿时症状。
患有高血压的多囊肾患者应保持低盐饮食，有浓缩功能障碍者应该确保摄入足够的水。低蛋白饮食应在疾病晚期采取，以避免加重肾脏排泄负担。囊肿较小时，可以适当锻炼，对于囊肿较大的患者，应避免剧烈运动。服药者需要注意药物的副作用，不得随意增减药物，以免引起疾病进展和副作用。
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