苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使酪氨酸和正常代谢产物合成减少，苯丙氨酸在血液中积聚在体内，进而引起一系列症状。
苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性疾病。皮肤和头发有轻微色素沉着，尿液或汗液有老鼠味。是高苯丙氨酸血症的主要类型。早期筛查诊断和低苯丙氨酸饮食治疗可以帮助儿童实现正常的智力发展。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。进入体内的部分苯丙氨酸用于蛋白质合成，部分通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，只有少量苯丙氨酸通过二级代谢途径通过转氨酶转化为苯丙酮酸。如果苯丙氨酸羟化酶基因突变，苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度极高。苯丙氨酸的增加会影响中枢神经系统的发育并导致智力低下。高浓度苯丙氨酸及其代谢产物抑制酪氨酸酶，减少黑色素合成，并导致临床皮肤和头发颜色变浅；高浓度苯丙氨酸刺激转氨酶的发育，增强次级代谢途径，产生苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并大量从尿液中排出，使儿童的尿液具有老鼠尿液的特殊气味。
苯丙酮尿症的预防措施：避免近亲结婚；致病性变异基因携带者或患者应在怀孕前接受遗传咨询。对高危家庭进行苯丙酮尿症产前诊断是提高生育能力和防止同一遗传病在家庭中复发的重要措施。有家族史的夫妇和先证者可以检测基因突变，以确定患者的突变类型。产前诊断：在妊娠10-13周取绒毛或在妊娠16-22周取羊水细胞进行DNA分析。如有必要，人工流产是预防苯丙酮尿症患儿出生的有效方法。重视新生儿筛查、早期发现和早期治疗可以预防儿童智力低下。
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