目前已经发现近三百个耳聋疾病相关基因常见的耳聋相关基因突变热点包括GBG2，线粒体PDS和GJB2等。
耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测观察是否存在耳聋基因突变的位点，对于家族中有先天性耳聋成员或者有明确病因导致耳聋的复发，有比较好的预防意义。对于有生育要求的夫妇一般需要进行常见致聋基因突变的检查，如果发现双方均有相同的基因突变，一般儿童基因通过对其声音进行全程的指导和干预可以预防性地减少近三分之一到五分之二的先天性耳聋患者的出生。如果家族中有耳聋的人，本人虽然无听力问题但想要了解是否携带这种基因也需要基因检测。
常规的基因检查包括GJB2基因、线粒体基因PDS基因等。这些基因都是比较重点的致突变基因。中国先天性聋的患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。线粒体基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有一定的关系。PDS基因的突变通常可以引起大前庭水管综合征，主要表现为先天性或者后天性耳聋。耳聋发生或加重一般还可能与外伤、感冒等有关。这些基因导致的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。因此，进行这三种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。患儿和家长通过基因诊断一般可以去除对耳聋心理上的恐慌，如果患儿的基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致，那么该患儿的耳神经传导通路、听觉语言中枢一般有正常的功能，此时进行人工耳蜗移植通常可以获得比较好的效果。
按疾病找