胎儿畸形一般在3个月左右的时候就可以检查出来，但也有部分胎儿畸形，到8到9个月的时候才可以检查出来。胎儿畸形主要来自遗传因素，是由于父母双方的遗传物质异常而造成的，除此之外也会受到生活中一些不良因素的影响。常用的检查方式有NT排畸检查、唐筛排畸检查、系统排畸检查等。
1、NT排畸检查：NT检查是怀孕初期做的第一个排畸检查，是用超声波检查孩子的颈部透明液体厚度，来测试是否有唐氏综合征的一个方法。一般正常的厚度为三毫米，如果胎儿检查数值比正常的大，那么这个宝宝出生后可能是不健康的，并且有可能染色体和心脏都会出现问题。
2、唐筛排畸检查：唐氏筛查是通过抽取患者的静脉血来进行化验检查的，一般医生会结合患者的预产期、年龄、体重等因素计算出胎儿唐氏综合征的危险值。
3、系统排畸检查：系统排畸检查就是通过四维彩超来检查胎儿在腹中的生长情况，一般包括孩子的脸、四肢、心脏、大脑等。通过这样的检查可以更清楚了解孩子发育是否健全，检查的时间一般会在一小时左右以上。
发现胎儿畸形后，孕妇首先应在医生的指导下排查有无先天性遗传病，然后判断畸形是否会对胎儿出生后的生活质量产生影响，并通过遗传学咨询、多学科会诊确定合适的处理方法。比如发现胎儿水肿时，应积极查找原因，如果是贫血导致的水肿，那么进行宫内输血等治疗可能改善水肿的情况。此时，一般认为胎儿可以继续妊娠，出生后也可以继续进行治疗且效果较好。如果发现胎儿脑积水，这种畸形会影响胎儿的脑部发育，导致出生后可能出现智力发育异常，严重影响生活质量，此时，孕妇需考虑是否终止妊娠。
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