苯丙酮尿症一般会出现智力低下、皮肤色素沉着、脱水、生长发育迟缓、情绪异常、皮肤湿疹、毛发稀疏、脑萎缩等症状。
苯丙酮酸尿症是一种由近亲交配造成的先天性遗传疾病。如果是因为人体对苯丙酮酸的代谢异常，会导致尿液中的苯丙酮酸含量超标，会造成尿液中有霉臭味，尿液颜色变浅，还会伴有智力低下、皮肤色素沉着、脱水、生长发育迟缓、情绪异常等，还有一些患者还会出现皮肤湿疹、毛发稀疏等症状，还有可能会出现脑萎缩，所以也会伴有小脑畸形，会出现反复发作的抽搐。苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传疾病，主要是因为儿童体内没有苯丙氨酸的羧化酶，无法将苯丙氨酸转变成酪氨酸，从而导致了一系列临床表现。苯丙酮尿症的治疗中，苯丙氨酸是人体必须氨基酸，过量地限制了苯丙氨酸的摄入量，会对脑部的发育造成影响。BH4不足型苯丙酮尿症可以通过药物疗法来进行，可以通过BH4的补充或者是左旋多巴治疗。具体的使用方法要根据临床情况，在医生的面诊指导下进行。
苯丙酮尿症患者不能吃食物主要就是高蛋白质食物，如奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小儿童最好不要吃这些食物太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻食物，可以让儿童适当摄入一些淀粉类东西，如藕粉、土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等，这类食物都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多食物，不但可以充饥，也不会对儿童身体造成影响。
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