轻者可能有症状，轻微易骨折，重者残障甚至死亡。
成骨不全的主要原因是胶原纤维不足、结构异常和全身结缔组织疾病引起，轻者可能无症状，身高正常，通常寿命有限仅轻微易骨折。严重的残疾，甚至死亡。一般症状是骨骼脆性增加，轻伤可导致骨折，常表现为自发性骨折或反复多发性骨折。产前诊断可以依靠超声波检查胎儿骨骼系统，并可以发现一些骨骼发育障碍。建议家长及时带孩子到医院通过X线照射或B超的方式进行检查，采用专业的手段进行确诊，了解宝宝发育的异常情况，并选择正确的方式进行治疗。可以在医生的指导下通过药物的方式改善成骨不全的问题，也可以通过手术的方式治疗，效果都是较好的。
先天性成骨不全的恢复率相对较低，但通过正确的治疗可以缓解成骨不全的症状，控制疾病的发展，减轻患者的痛苦。对于先天性成骨不全的治疗，可以选择手术治疗或非手术治疗。对于严重疾病，包括全髋或膝关节置换术、截骨术和髓内针内固定术，术后给予石膏固定直到骨折愈合。有些患者会导致骨不连，交锁髓内钉固定器能有效矫正长骨畸形，术后很少发生骨不连。症状轻微的患者，可以口服氟化物、维生素D、降钙素、性激素等药物。先天性成骨不全是由体内染色体变异引起的，建议先天性成骨不全患者在日常生活中注意骨骼护理，避免剧烈运动，多吃营养丰富的食物。及时补充身体所需的微量元素和蛋白质，避免辛辣、油腻、寒冷和刺激性的东西。注意营养均衡，养成良好的生活习惯，积极治疗。
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