儿童自闭症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的疾病。儿童出生时和出生后，对中枢神经系统有害的一些因素也可能导致儿童自闭症，比如母亲怀孕期间感染了风疹或者流感，宫内有窒息、缺氧等。另外有12%的自闭症患者伴有脆性x综合征，因而认为自闭症与某些染色体的异常也有关系。
儿童自闭症一般指儿童孤独症，儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。语言与交流障碍是儿童自闭症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数自闭症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞等其他广泛性发育障碍，可做出儿童自闭症的诊断。
儿童自闭症治疗目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。治疗方法包括训练干预方法、药物治疗，目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状。
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