婴儿患有软骨发育不全，体位异常，近端肢体短而小的畸形，尤其是上臂和大腿。
鼻软骨发育不良的婴儿会有以下症状。晚上睡觉时，会有呼吸困难。大多数人通过嘴呼吸，声音不太正常。母亲开始担心，不知道是什么原因造成的。首先，鼻软骨的发育一般较差，这取决于情况和程度。如果鼻软骨属于可以生长的组织，但如果损伤后恢复不良，也可能导致鼻骨变软。发育不良、鼻软骨发育不良，这种情况也可能与钙缺乏的改变有关，但不能完全肯定是由钙缺乏引起的，还与自身的发育有关。通常情况下，也需要更多地注意清淡饮食和补充营养。四肢疲劳，面部也有相应的特征，如鼻梁塌陷、前额宽阔，有时会损伤关节，导致四肢屈曲、挛缩、肌肉肿胀、腰椎过度突出、腹部明显隆起、胸椎后凸畸形、腰腿痛和髋关节突出。病人身材矮小，智力不受干扰。注意到医院检查，排除了颅脑损伤引起的症状。出生时，婴儿有躯干和四肢不协调或软骨发育不良，表现为四肢短或头部大。家长需要及时了解原因，选择适当的饮食调理措施，补充足够的营养和维生素，避免宝宝发育异常，影响身体外观。
软骨发育不良的治疗主要是早期对症治疗，使用生长激素来保证骨骼的生长发育。由于肢体活动不便，婴儿活动减少，导致肥胖症状。预防肥胖也很重要。可以戴上脊柱支架来防止脊柱畸形的恶化。如果由于颅脑畸形导致颅内压升高，可以进行减压和分流手术，椎管狭窄可以进行椎板切除和减压手术。
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