胎儿神经管畸形可能是由于叶酸不足或叶酸代谢障碍所引起，也有可能是早孕期间受到了有毒的物质或药物、环境所引起。
神经管畸形包括脑积水和脊柱裂，这些都是属于非常严重的胎儿畸形，一旦发生建议立即终止妊娠放弃胎儿。如果曾经分娩过神经管畸形胎儿，这样的产妇在下次怀孕前需要口服大剂量的叶酸。在孕期要增加产前检查的次数，尤其在24周，需要仔细观察胎儿三维彩超除外神经管畸形。要特别注意脊柱的发育情况。有的时候因胎位的影响脊柱显示不全，可以隔日或再复查，注意是否有脊柱裂。胎儿神经管畸形也被称作为神经管缺陷，属于一种特别严重的畸形疾病。神经管为胎儿的中枢神经系统，如果在发育阶段受到遗传因素、化学物质、环境因素、药物因素等多种因素影响，可致使胎儿神经管未完全闭合，从而导致了脑和脊髓发育异常，比如出生后的新生儿患有脑膨出、脊柱裂、无脑儿等。如果经过明确诊断胎儿为神经管畸形，需立即终止妊娠；若出生后的患儿为无症状的隐形脊柱裂，则不需治疗；如果为脑脊膜膨出以及需要手术的脊柱裂，则应采取相应手术治疗。
建议孕妇在怀孕期间应该定期做产检，可以通过B超观察胎儿形态，可以做羊膜穿刺确诊。预防方法是怀孕期应补充叶酸和维生素B12，怀孕后4个月内，不可多用。避免使用致畸的药物，避免接触大剂量放射线、有害物质等。对于确诊有神经管畸形的胎儿，只能做流产处理。
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