肾上腺脑白质营养不良的病因是连锁隐性遗传和染色体隐性遗传。
肾上腺脑白质营养不良是由于溶酶体过氧化物酶的遗传缺陷和体内各种氧化酶活性的缺乏，导致细胞过氧化物酶体还原为饱和的超长链脂肪酸。β-氧化障碍导致血浆和组织中VLCFA异常积聚，尤其是在脑和肾上腺皮质。肾上腺脑白质营养不良、脑损伤或肾上腺皮质功能不全可能是首发症状，病程进展缓慢。约85%的患者在肾上腺皮质功能不全前有神经症状，表现为不同程度的视力丧失、听力障碍、智力低下、行为异常和运动障碍。早期症状往往表现为学龄儿童的表现恶化、个性改变、易哭易笑等情绪障碍、步态不稳和上肢故意震颤。晚期有偏瘫或四肢瘫痪、假性延髓麻痹、皮质盲和耳聋。严重者可出现痴呆、癫痫和大脑僵硬。90%的患者累及白质和肾上腺皮质，其特征为全身皮肤色素沉着，皮肤颜色变黑，口周和口腔黏膜、乳晕、肘关节和膝关节、会阴和阴囊明显，疲劳、食欲不振、呕吐、体重减轻和低血压。
肾上腺白质营养不良患者的注意事项：调整饮食结构，多吃富含不饱和脂肪酸的食物，如海鱼、洋葱、山楂、苹果、酸奶等。给予高热量、高蛋白、高维生素和易消化的食物。患者会有一些恐惧，家属应给予患者心理支持。家属应给予患者心理支持，了解、护理、疏导患者，树立战胜疾病的信心。患者自身应接受事实，培养健康良好的嗜好，使情绪平静，积极配合治疗。
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