软骨病主要表现为骨骼改变、肌肉松弛和一些非特异性精神神经症状。
软骨这类的疾病通常都合并有脊柱的畸形，常见的畸形主要是有驼背，通常会伴有脊柱的强直。从而影响颈部的前屈严重的患者会出现双肩下垂，胸廓狭窄而扁长，有些患者还会出现肩胛骨特别突出。疼痛并不严重，通常为隐隐的疼痛。其驼背畸形一般发生在20岁左右，骨骼已经发育完全成熟，患者其主要的并发症主要是脊柱关节炎的改变，包括脊柱畸形的形成。通常会表现为脊柱周围的肿胀，疼痛，脊柱的活动明显受限，这时候患者可以通过x线或者CT来帮助诊断和确诊。一旦确诊之后需要及时治疗，大多数是由于长期缺乏维生素D和钙引起的，主要表现为多汗症、骨畸形等症状。大多数患者可能会感到疼痛，主要是在变形部分或下背部。患者应该注意多休息少运动，因为运动后疼痛可能会加重。如果很痛，应该服用止痛药。如果影响生活，可以通过手术来纠正。青少年软骨病通常是由频繁剧烈运动引起，导致关节软骨磨损，或运动损伤后关节软骨受损。在这种时候，患者应该首先休息，避免剧烈运动。如果是局部疼痛，可能是软骨损伤引起的关节炎症。口服非甾体抗炎药可以消除局部炎症，同时缓解疼痛，常用的有对乙酰氨基酚等药物。
在日常饮食上建议患者主要摄入胶原蛋白，可以多吃猪脚、鸡翅、鸡皮和鱼皮等食物，达到补充软骨的目的。
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