苯丙酮尿症一般可以通过足跟血、尿液、核磁等检查。苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢性的疾病，作为这个相关的检查，首先考虑的是可以检查出新生儿出生后的3到5天以后查足跟血检测这个苯丙氨酸的含量，一般如果要是大于120毫摩尔每升一般就要引起重视了。重视了需要进一步的检查，在婴幼儿可以查尿，查尿查一下蝶呤谱。最后可以通过检测投入的核磁来判断一下头颅的病变，从而明确最终根据临床症状，以及血尿的检查明确诊断苯丙酮尿症。苯丙酮尿症其实就是一种代谢性的疾病，通过以上3种手段，就可以明确诊断。
苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性疾病，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每天都通过食物来吃，苯丙氨酸在肠道被消化、分解、吸收为血液后，在肝细胞苯丙氨酸羟化酶的作用下，2/3的苯丙氨酸转化为酪氨酸，合成重要的人体激素，如甲状腺素、肾上腺素和黑色素；苯丙氨酸的另一部分用于蛋白质合成；只有少量苯丙氨酸通过肝脏转氨酶转化为苯丙酮酸。
建议一旦苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断明确，应尽快给予积极治疗。对于血苯丙氨酸浓度>360μMol/L的儿童，应尽快开始饮食治疗。治疗越早，效果越好。苯丙酮尿症患者的治疗应由经验丰富的多学科团队进行，该团队应包括营养学家、心理学家、社会工作者、代谢专家以及儿科医生或内科医生，成年患者建议在成人内科诊所就诊。
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