家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症，其特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病的家族史。
家族性高胆固醇血症是儿童期最常见的遗传性高脂血症，同时也是脂质代谢疾病中最严重的一种疾病。家族性高胆固醇血症可导致各种危及生命的心血管疾病的并发症的出现，而且也是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。由于家族性高胆固醇血症是罕见的常染色体显性遗传性的疾病，通常有家族性特征，而且患者本身的低密度脂蛋白胆固醇的数值异常增高，而甘油三酯相对正常。患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。患者的表现基本取决于其基因型，非遗传因素也可能对其有影响。家族性高胆固醇血症基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其症状差异也可能较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。
患者在治疗方面主要是以药物和饮食为主，饮食更加地重要，以低盐、低脂、低胆固醇的饮食为主。多吃绿色的蔬菜水果，尽量避免肥肉、煎炸、烧烤等食品的摄入。戒烟、戒酒，避免熬夜。再就是要多运动，控制体重，增加热量的消耗。在此基础上配合降脂药来治疗，甘油三酯升高，需要使用贝特类药物，如果是胆固醇升高，需要使用他汀类的药物来治疗。这样，才能使患者的病情得到控制，患者逐渐康复。
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