苯丙酮尿症的典型症状包括智力发育落后、行为、性格异常、癫痫发作、皮肤、毛发异常、体味异常和其他。
1、智力低下：
智力低下最为突出，智商往往低于正常水平。随着年龄的增长，智力低下变得越来越明显，一些较大的儿童有严重的智力低下。
2、异常行为和人格：
如兴奋、抑郁、自卑、多动、孤独、自残、攻击等。
3、癫痫发作：
约1/4的儿童有癫痫发作，通常发生在18个月前，可表现为婴儿痉挛、点头发作或其他形式。
4、皮肤和头发异常：
出生后几个月，由于黑色素合成不足，孩子的头发逐渐变淡、黄色或棕黄色，皮肤呈白色。皮肤湿疹很常见。
5、异常体臭：
由于尿液和汗液中排出较多的苯丙酮酸、苯乙酸等，可闻到明显的鼠尿气味。
6、其他：
三分之二的儿童可能患有小头畸形。苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使酪氨酸和正常代谢产物合成减少，血液中苯丙氨酸在体内积累增多，进而引起一系列症状。高浓度的苯丙氨酸刺激转氨酶的发育，增强次级代谢途径，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿液中大量排出，使儿童的尿液具有老鼠尿的特殊气味。
苯丙酮尿症的预防措施：避免近亲结婚；致病性变异基因携带者或患者应在怀孕前接受遗传咨询。在高危家庭中对苯丙酮尿症儿童进行产前诊断是提高生育能力和防止同一遗传病在家庭中复发的重要措施。有家族病史的夫妇和先证者可以检测基因突变，以确定患者的突变类型。产前诊断：在妊娠10-13周取绒毛或在妊娠16-22周取羊水细胞进行DNA分析。如有必要，人工流产是预防苯丙酮尿症患儿出生的有效方法。重视新生儿筛查、早发现、早治疗，可以在一定程度上预防儿童智力低下。
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