丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于丙酮酸脱氢酶功能缺陷，使丙酮酸不能正常代谢，从而导致体内丙酮酸堆积过多，出现一系列临床症状。
丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，在患病后会出现生长发育迟缓、呕吐、脱水、肌张力低下、高血氨症等症状，严重时还可能会出现智力残疾、癫痫等后遗症。如果患者检查出丙酮尿症，应该及时在医生的指导下，通过饮食治疗、药物治疗等方法进行治疗，饮食治疗主要采取低蛋白饮食或者无蛋白饮食，药物治疗主要采取口服维生素B6片、注射用三磷酸腺苷等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，多吃一些新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
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